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微卫星序列检测

简介:

1981年Miesfeld从人类基因文库中发现一段长约2-10个核苷酸片段,他将这一小段核苷酸片段命名为“微卫星”(microsatellite,MS)。人体在正常状态下,微卫星的长度和排序保持不变,并且稳定遗传。但在某些因素作用下,微卫星的DNA在复制过程中由于滑动等因素,导致双链分子的碱基发生错配、插入或缺失,引起微卫星的结构发生改变,这种结构上发生改变的微卫星就叫做微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)。


近年来的研究表明,微卫星不稳定性尤其是高度微卫星不稳定性与许多肿瘤的发生和发展关系密切。研究认为微卫星不稳定性在肿瘤的发生、发展中发挥重要作用,是肿瘤形成又一机制。


本产品采用荧光定量PCR技术,检测代表性的微卫星序列位点,为患者临床精准用药、分子分型及疗效复发监控提供最佳参考。

 

检测临床意义:

诊断Lynch综合征:

MSI是Lynch综合征的重要生物学标记,当MSI-H被证实,该诊断即可成立。


判断预后及治疗效果:

MSI-H的结直肠癌患者对化疗药物5-氟尿嘧啶的疗效不佳。


鉴别遗传性胚系来源与散发性来源的MSI结直肠癌:

散发性MSI-H结直肠癌的病因通常是hMLH1基因启动子甲基化,只有小部分为BRAF基因突变致MMR基因沉默而免疫组化阴性,并出现MSI。若肿瘤MMR基因启动子甲基化或BRAF基因突变阳性,说明为散发性癌。


筛查:

Bethesda修订指南建议对小于50岁的结直肠癌患者常规进行MSI检测。

产品优势:

 

全面、准确:

国际领先检测平台,准确率>99%。


全自动化操作:

实验过程自动化:避免样本污染。

结果判读自动化,人工二次审核。

报告出具自动化,人工二次审核。


更专业的检测报告解读:

拥有专利的分析报告系统,及专业的医学部团队,为每一份报告的临床意义进行全方位解读。 


检测适用人群:

 

根据Bethesda修订指南,有下列指征的结直肠癌患者需做MSI检测:

> 患者年龄小于50岁;

> 肿瘤位于右半结肠;

> 易发生肠内或肠外其他器官的多发性肿瘤;

> 术后易再发其他原发性恶性肿瘤;

> 肿瘤有淋巴细胞浸润;

> 多分泌黏蛋白或有印戒细胞;

> 浸润性生长模式。


检测周期:

自收到合格样本后的10个工作日出具报告

 

检测流程:

 

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