产品与服务

地中海贫血基因检测

简介:

地中海贫血是遗传性溶血性贫血。是红血球血红蛋白的珠蛋白基因缺陷(基因突变或缺失),导致血红蛋白的组成成分改变,珠蛋白链合成减少或不能合成。根据血红蛋白的珠蛋白链受损不同,地中海贫血可分为α-地贫和β-地贫两大类。如果α-珠蛋白链或者β-珠蛋白链完全不能合成,则发生严重溶血和贫血。

目前,地贫尚无有效的治疗方法,但可预防控制。通过婚前、孕前和产前检查诊断,可避免重度地贫患儿的出生,这是目前国际上预防地贫最有效的措施。

本产品通过实时荧光定量PCR检测技术,对地中海贫血相关的α-珠蛋白基因和β-珠蛋白基因的缺失或点突变进行检测,避免重度地贫患儿的出生。

 

客户咨询

样本采集

样本检测

出具报告

遗传咨询

临床意义:

孕前或孕早期筛查:通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者后应用基因检测技术明确α、b珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做准备。

产前诊断:中孕期(17—22周)行羊水穿刺术获取胎儿细胞,通过基因检测明确胎儿有无α或b珠蛋白基因的缺失或突变以及类型,有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。

 

产品优势:

全面、准确:

国际领先检测平台,准确率>99%。


全自动化操作:

实验过程自动化:避免样本污染。

结果判读自动化,人工二次审核。

报告出具自动化,人工二次审核。


更专业的检测报告解读:

拥有专利的分析报告系统,及专业的医学部团队,为每一份报告的临床意义进行全方位解读。 

 

适用人群:

地贫高发区人群;

地贫筛查有异常的人群;

有地贫家族遗传史的人群;

有临床典型的体征和症状的疑似患者。


检测周期:

自收到合格样本后的10个工作日出具报告


检测流程: