产品与服务

叶酸代谢能力基因检测

简介:

在人体内的叶酸代谢过程中, 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)发挥着重要作用。若此两种酶的编码基因发生突变,则会导致酶的活性下降,造成叶酸代谢障碍,可能会引发孕妇不良妊娠、胎儿出生缺陷等。相反,叶酸增补过多将增加罹患乳腺癌、结肠腺瘤、儿童自闭症等疾病的风险。

同时,亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是叶酸代谢途径中的关键酶,可影响叶酸介导的同型半胱氨酸在人体内的清除。研究表明,MTHFR基因多态性导致的叶酸代谢障碍使得同型半胱氨酸代谢出现障碍进而引发高同型半胱氨酸血症(Hcy≧10umol/L)。高同型半胱氨酸血症可诱导内皮细胞激活促凝因子,使机体处于高凝状态,从而促进血栓形成。研究表明,高同型半胱氨酸血症是脑卒中、冠心病等心脑血管疾病的独立预测因子。降低同型半胱氨酸水平能有效预防脑卒中、冠心病等心脑血管疾病的发生。

本产品通过实时荧光定量PCR检测技术,可选择MTHFR基因和MTRR基因多态性位点进行检测,可了解有生育需求的夫妻双方叶酸吸收利用能力,降低新生儿出生缺陷发生率;或选择MTHFR基因多态性位点进行检测,可了解个体叶酸代谢能力,降低H型高血压、脑卒中等心脑血管病的发生率。


临床意义:

孕期:

备孕期夫妻双方或者有过不明原因流产史的育龄女性:明确是否有遗传因素导致的叶酸代谢障碍。


高血压患者:

H型高血压患者:明确是否为遗传因素导致的血HCY增高,评估冠心病与脑卒中的风险是否增加,能帮助医生对患者进行精准危险分层,指导后续的临床治疗。

高血压患者:预估发生H型高血压以及脑卒中的风险,明确是否需要预防性的补充叶酸。

普通体检:预估发生脑卒中与高血压的风险,明确是否需要临床预防。

客户咨询

样本采集

样本检测

出具报告

遗传咨询

产品优势:

全面、准确:

国际领先检测平台,准确率>99%。


全自动化操作:

实验过程自动化:避免样本污染。

结果判读自动化,人工二次审核。

报告出具自动化,人工二次审核。


更专业的检测报告解读:

拥有专利的分析报告系统,及专业的医学部团队,为每一份报告的临床意义进行全方位解读。 

 

适用人群:

孕期:

新婚夫妇;备孕期女性(建议孕前三个月做本项检测);孕早期女性(0-12周);

有过神经管畸形妊娠史的女性;曾有不明原因的流产、早产、畸形儿甚至死产的女性;高龄孕妇。


高血压患者:

原发性高血压患者(预测脑中风 冠心病风险);

伴有同型半胱氨酸(HCY)升高的高血压患者;

伴有高血脂 高血糖等危险因素的高血压患者;

已发生脑卒中的患者(针对性治疗,降低心脑血管病复发率);

有卒中家族史的人群;


检测周期:

自收到合格样本后的10个工作日出具报告


检测流程: